P. J. Inglehearn: шукати на сайті Z-Library

American Journal of Ophthalmology

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 605 KB

english, 1993

Autosomal Dominant Optic Atrophy: Penetrance and Expressivity in Patients With OPA1 Mutations

Amy C. Cohn, Carmel Toomes, Catherine Potter, Katherine V. Towns, Alex W. Hewitt, Chris F. Inglehearn, Jamie E. Craig, David A. Mackey

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 524 KB

english, 2007

Changing the status quo bias

Khan, K. N., Ali, M., Toomes, C., Inglehearn, C. F., Bradbury, J.

Журнал:

British Journal of Ophthalmology

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 46 KB

english, 2011

Reviews of Books

INGLEHEARN, M.

Журнал:

French History

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 119 KB

english, 1996

DETAILED RETINAL IMAGING IN CARRIERS OF OCULAR ALBINISM

Khan, Kamron N., Lord, Emma C., Arno, Gavin, Islam, Farrah, Carss, Keren J., Raymond, FLucy, Toomes, Carmel, Ali, Manir, Inglehearn, Chris F., Webster, Andrew R., Moore, Anthony T., Poulter, James A.,

Журнал:

Retina

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 601 KB

english, 2017

Mutations and polymorphisms in the human peripherin-RDS gene and their involvement in inherited retinal degeneration

T. Jeffrey Keen, Chris F. Inglehearn

Журнал:

Paul A. Reynolds, Rachel M. Powlesland, T. Jeffrey Keen, Chris F. Inglehearn, Aimee F. Cunningham, Eric D. Green, Keith W. Brown

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 634 KB

english, 1996

Localization of a novel t(1;7) translocation associated with Wilms' tumor predisposition and skeletal abnormalities

Журнал:

Genes, Chromosomes and Cancer

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 430 KB

english, 1996

A novel deletion (IVS11+3del4) identified in the human PAX6 gene in a patient with aniridia

Nicola J. Murton, Ishtiaq Rehman, Graeme C.M. Black, Chris F. Inglehearn, Amanda J. Churchill

Журнал:

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 13 KB

english, 2000

Two new rhodopsin transversion mutations (L40R; M216K) in families with autosomal dominant retinitis pigmentosa

Mai Al-Maghtheh, Chris Inglehearn, Peter Lunt, Marcelle Jay, Alan Bird, Shomi Bhattacharya

Журнал:

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 344 KB

english, 1994

Novel mutations in the small leucine-rich repeat protein/proteoglycan (SLRP) genes in high myopia

Marja Majava, Paul N. Bishop, Pasi Hägg, Paul G. Scott, Aine Rice, Chris Inglehearn, Christopher J. Hammond, Tim D. Spector, Leena Ala-Kokko, Minna Männikkö

Журнал:

S. Jürgens, R. S. Warwick, P. J. Inglehearn, D. S. Gooneratne

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 972 KB

english, 2007

Pain relief for paediatric dental chair anaesthesia: current practice in a community dental clinic

Журнал:

International Journal of Paediatric Dentistry

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 73 KB

english, 2003

Increased band sharing in DNA fingerprints of an inbred human population

R. J. Bellamy, C. F. Inglehearn, I. K. Jalili, A. J. Jeffreys, S. S. Bhattacharya

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.31 MB

english, 1991

10.1038/10314

Sullivan, Lori S., Heckenlively, John R., Bowne, Sara J., Zuo, Jian, Hide, Winston A., Gal, Andreas, Denton, Michael, Inglehearn, Chris F., Blanton, Susan H., Daiger, Stephen P.

Журнал:

Jackson, Andrew, Inglehearn, Chris

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 581 KB

english, 1999

10.1038/41197

Inglehearn, Chris F.

Журнал:

Nature

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 142 KB

english, 1997

10.1038/44931

Журнал:

Nature

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 66 KB

english, 1999

A possible genetic answer to a recently reported novel phenotype

Khan, K, Ali, M, Inglehearn, C

Журнал:

Eye

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 76 KB

english, 2011

Genetic linkage of cone–rod retinal dystrophy to chromosome 19q and evidence for segregation distortion

Evans, Kevin, Fryer, Alan, Inglehearn, Christopher, Duvall-Young, Josephine, Whittaker, Joanne L., Gregory, Cheryl Y., Butler, Rachel, Ebenezer, Neil, Hunt, David M., Bhattacharya, Shomi

Журнал:

Рік:

1994

Файл:

PDF, 383 KB

1994

Mutations in the human retinal degeneration slow (RDS) gene can cause either retinitis pigmentosa or macular dystrophy

Wells, John, Wroblewski, John, Keen, Jeffrey, Inglehearn, Christopher, Jubb, Christopher, Eckstein, Anja, Jay, Marcelle, Arden, Geoffrey, Bhattacharya, Shomi, Fitzke, Fred

Журнал:

Рік:

1993

Файл:

PDF, 735 KB

1993

A new locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa on chromosome 7p

Inglehearn, Chris F., Carter, Simon A., Keen, T.Jeffery, Lindsey, Janet, Stephenson, Anthea M., Bashir, Rumaisa, Al-Maghtheh, May, Moore, Anthony T., Jay, Marcelle, Bird, Alan C.

Журнал:

Рік:

1993

Файл:

PDF, 238 KB

1993

Intelligent linkage analysis using gene density estimates

Inglehearn, Chris F.

Журнал:

Boon, Kum-Loong, Grainger, Richard J, Ehsani, Parastoo, Barrass, J David, Auchynnikava, Tatsiana, Inglehearn, Chris F, Beggs, Jean D

Рік:

1997

Файл:

PDF, 106 KB

1997

prp8 mutations that cause human retinitis pigmentosa lead to a U5 snRNP maturation defect in yeast

Журнал:

Nature Structural and Molecular Biology

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 479 KB

english, 2007

Identification of a locus on chromosome 2q11 at which recessive amelogenesis imperfecta and cone-rod dystrophy cosegregate

Downey, Louise M, Keen, T Jeffrey, Jalili, Ismail K, McHale, John, Aldred, Michael J, Robertson, Steven P, Mighell, Alan, Fayle, Steven, Wissinger, Bernd, Inglehearn, Chris F

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 97 KB

english, 2002

Identification of a locus (LCA9) for Leber's congenital amaurosis on chromosome 1p36

Keen, T Jeffrey, Mohamed, Moin D, McKibbin, Martin, Rashid, Yasmin, Jafri, Hussain, Maumenee, Irene H, Inglehearn, Chris F

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 76 KB

english, 2003

Comment on ‘cosegregation of two unlinked mutant alleles in some cases of autosomal dominant familial exudative vitreoretinopathy’

Bottomley, Helen M, Downey, Louise M, Inglehearn, Chris F, Toomes, Carmel

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 52 KB

english, 2005

Mutations in the Beta Propeller WDR72 Cause Autosomal-Recessive Hypomaturation Amelogenesis Imperfecta

Walid El-Sayed, David A. Parry, Roger C. Shore, Mushtaq Ahmed, Hussain Jafri, Yasmin Rashid, Suhaila Al-Bahlani, Sharifa Al Harasi, Jennifer Kirkham, Chris F. Inglehearn, Alan J. Mighell

Журнал:

RESHMA J. PATEL, JEFFREY T. KEEN, KARL-HEINZ GRZESCHIK, WILLIAM C. NIERMAN, PHILLIP HAYES, SHOMI S. BHATTACHARYA, CHRIS F. INGLEHEARN

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 715 KB

english, 2009

Regional Assignment of 30 Expressed Sequence Tags on Human Chromosome 7 Using a Somatic Cell Hybrid Panel

Журнал:

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 69 KB

english, 1995

A YAC Contig Spanning the Dominant Retinitis Pigmentosa Locus (RP9) on Chromosome 7p

T.Jeffrey Keen, Chris F. Inglehearn, Eric D. Green, Aimee F. Cunningham, Reshma J. Patel, Rachel E. Peacock, Steve Gerken, Ray White, Jean Weissenbach, Shomi S. Bhattacharya

Журнал:

Rachel E. Peacock, T.Jeffrey Keen, Chris F. Inglehearn

Рік:

1995

Файл:

PDF, 373 KB

1995

Analysis of a Human Gene Homologous to Rat Ventral Prostate.1 Protein

Журнал:

T.Jeffrey Keen, Chris F. Inglehearn, Reshma J. Patel, Eric D. Green, Dale C. Peluso, Shomi S. Bhattacharya

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 285 KB

english, 1997

3231 Frequencies of different forms of autosomal dominant retinitis pigmentosa and a new locus for adRP

C.F. Inglehearn, S. Bardien, E.E. Tarttelin, J. Greenberg, M. Al-Maghtheh, N. Ebenezer, T.J. Keen, M. Jay, A.C. Bird, S.S. Bhattacharya

Журнал:

Vision Research

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 125 KB

english, 1995

Localization of the aquaporin 1 (AQP1) gene within a YAC contig containing the polymorphic markers D7S632 and D7S526

Журнал:

Journal of Structural Biology

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 253 KB

english, 1995

Collagen organization in the chicken cornea and structural alterations in the retinopathy, globe enlarged (rge) phenotype—An X-ray diffraction study

Craig Boote, Sally Hayes, Simon Jones, Andrew J. Quantock, Paul M. Hocking, Chris F. Inglehearn, Manir Ali, Keith M. Meek

Журнал:

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.64 MB

english, 2008

Ultrastructural changes in the retinopathy, globe enlarged (rge) chick cornea

Craig Boote, Sally Hayes, Robert D. Young, Christina S. Kamma-Lorger, Paul M. Hocking, Ahmed Elsheikh, Chris F. Inglehearn, Manir Ali, Keith M. Meek

Журнал:

Journal of Structural Biology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.27 MB

english, 2009

Familial Exudative Vitreoretinopathy and DiGeorge Syndrome: A New Locus for Familial Exudative Vitreoretinopathy on Chromosome 22q11.2?

David F. Gilmour, Louise M. Downey, Eamonn Sheridan, Vernon Long, John Bradbury, Chris F. Inglehearn, Carmel Toomes

Журнал:

Ophthalmology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 435 KB

english, 2009

Illuminator, a desktop program for mutation detection using short-read clonal sequencing

Ian M. Carr, Joanne E. Morgan, Christine P. Diggle, Eamonn Sheridan, Alexander F. Markham, Clare V. Logan, Chris F. Inglehearn, Graham R. Taylor, David T. Bonthron

Журнал:

CHRIS F. INGLEHEARN, CHERYL Y. GREGORY

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.78 MB

english, 2011

Meiotic Drive at the Myotonic Dystrophy and the Cone-Rod Dystrophy Loci on Chromosome 19q13.3

Журнал:

Mai Al-Maghtheh, Eranga N. Vithana, Chris F. Inglehearn, Tony Moore, Alan C. Bird, Shomi S. Bhattacharya

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 61 KB

english, 1997

Segregation of a PRKCG Mutation in Two RP11 Families

Журнал:

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 572 KB

english, 1998

LOD Scores, Location Scores, and X-Linked Cone Dystrophy

Chris F. Inglehearn

Журнал:

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 52 KB

english, 1998

A New Locus for Autosomal Dominant Familial Exudative Vitreoretinopathy Maps to Chromosome 11p12-13

L.M. Downey, T.J. Keen, E. Roberts, D.C. Mansfield, M. Bamashmus, C.F. Inglehearn

Журнал:

Hiroshi Maita, Hirotake Kitaura, T. Jeffrey Keen, Chris F. Inglehearn, Hiroyoshi Ariga, Sanae M.M. Iguchi-Ariga

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 723 KB

english, 2001

PAP-1, the mutated gene underlying the RP9 form of dominant retinitis pigmentosa, is a splicing factor

Журнал:

Experimental Cell Research

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 876 KB

english, 2004

16-P024 Functional characterization of the ciliary proteins lebercilin and MKS1

Gabrielle Wheway, Carmel Toomes, Chris Inglehearn, Colin Johnson

Журнал:

Mechanisms of Development

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 36 KB

english, 2009

An X-Ray Scattering Study into the Structural Basis of Corneal Refractive Function in an Avian Model

Morgan, Siân R., Dooley, Erin P., Hocking, Paul M., Inglehearn, Chris F., Ali, Manir, Sorensen, Thomas L.-M., Meek, Keith M., Boote, Craig

Журнал:

Biophysical Journal

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.19 MB

english, 2013

CFH, VEGF and HTRA1 promoter genotype may influence the response to intravitreal ranibizumab therapy for neovascular age-related macular degeneration

McKibbin, M., Ali, M., Bansal, S., Baxter, P. D., West, K., Williams, G., Cassidy, F., Inglehearn, C. F.

Журнал:

British Journal of Ophthalmology

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 110 KB

english, 2012

no evidence for linkage between late onset autosomal dominant retinitis pigmentosa and chromosome 3 locus D3S47 (C17): Evidence for genetic heterogeneity

Inglehearn, C.F., Jay, M., Lester, D.H., Bashir, R., Jay, B., Bird, A.C., Wright, A.F., Evans, H.J., Papiha, S.S., Bhattacharya, S.S.

Журнал:

Wheway, Gabrielle, Abdelhamed, Zakia, Natarajan, Subaashini, Toomes, Carmel, Inglehearn, Chris, Johnson, Colin A.

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 987 KB

english, 1990

Aberrant Wnt signalling and cellular over-proliferation in a novel mouse model of Meckel–Gruber syndrome

Журнал:

Developmental Biology

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.48 MB

english, 2013

Poster #T102 IDENTIFICATION OF A SUSCEPTIBILITY LOCUS IN A CONSANGUINEOUS FAMILY WITH MULTIPLE SCHIZOPHRENIA-AFFECTED MEMBERS

Ivorra, Jose L., Ali, Manir, Logan, Clare, Mahmood, Tariq, Khan, Shabana, Cardno, Alastair G., Johnson, Colin, Inglehearn, Chris F., Clapcote, Steven

Журнал:

Schizophrenia Research

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 105 KB

english, 2014

Autosomal dominant retinitis pigmentosa: Four new mutations in rhodopsin, one of them in the retinal attachment site

Keen, T.J., Inglehearn, C.F., Lester, D.H., Bashir, R., Jay, M., Bird, A.C., Jay, B., Bhattacharya, S.S.

Журнал:

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.95 MB

english, 1991

Exclusion of chromosome 6 and 8 locations in nonrhodopsin autosomal dominant retinitis pigmentosa families: Further locus heterogeneity in adRP

Bashir, R., Inglehearn, C.F., Keen, T.J., Lindsey, J., Atif, U., Carter, S.A., Stephenson, A.M., Jackson, A., Jay, M., Bird, A.C.

Журнал:

Parry, David A., Poulter, James A., Logan, Clare V., Brookes, Steven J., Jafri, Hussain, Ferguson, Christopher H., Anwari, Babra M., Rashid, Yasmin, Zhao, Haiqing, Johnson, Colin A., Inglehearn, Chris

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 232 KB

english, 1992

Identification of Mutations in SLC24A4, Encoding a Potassium-Dependent Sodium/Calcium Exchanger, as a Cause of Amelogenesis Imperfecta

Журнал: